ポピュラーベクター Human 遺伝子 ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 ENPP1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
通称 ARHR2; COLED; M6S1; NPP1; NPPS; PC-1; PCA1; PDNP1
他名称 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1; E-NPP 1; Ly-41 antigen; alkaline phosphodiesterase 1; membrane component, chromosome 6, surface marker 1; phosphodiesterase I/nucleotide pyrophosphatase 1; plasma-cell membrane glycoprotein 1; plasma-cell membrane glycoprotein PC-1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the ecto-nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase (ENPP) family. The encoded protein is a type II transmembrane glycoprotein comprising two identical disulfide-bonded subunits. This protein has broad specificity and cleaves a variety of substrates, including phosphodiester bonds of nucleotides and nucleotide sugars and pyrophosphate bonds of nucleotides and nucleotide sugars. This protein may function to hydrolyze nucleoside 5\' triphosphates to their corresponding monophosphates and may also hydrolyze diadenosine polyphosphates. Mutations in this gene have been associated with \'idiopathic\' infantile arterial calcification, ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine (OPLL), and insulin resistance. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5167
RefSeq Transcript
NM_006208.3
RefSeq Protein
NP_006199.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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