ポピュラーベクター Human 遺伝子 BCKDHA (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha)

遺伝子情報

遺伝子記号 BCKDHA
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
通称 BCKDE1A; MSU; MSUD1; MSUD1A; OVD1A
他名称 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial; 2-oxoisovalerate dehydrogenase (lipoamide); BCKDH E1-alpha; branched chain keto acid dehydrogenase E1 alpha protein; branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide; branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase E1 component alpha chain
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The branched-chain alpha-keto acid (BCAA) dehydrogenase (BCKD) complex is an innter mitochondrial enzyme complex that catalyzes the second major step in the catabolism of the branched-chain amino acids leucine, isoleucine, and valine. The BCKD complex consists of three catalytic components: a heterotetrameric (alpha2-beta2) branched-chain alpha-keto acid decarboxylase (E1), a dihydrolipoyl transacylase (E2), and a dihydrolipoamide dehydrogenase (E3). This gene encodes the alpha subunit of the decarboxylase (E1) component. Mutations in this gene result in maple syrup urine disease, type IA. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 593
RefSeq Transcript
NM_000709.4; NM_001164783.2
RefSeq Protein
NP_000700.1; NP_001158255.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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