ポピュラーベクター Human 遺伝子 AAGAB (alpha and gamma adaptin binding protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 AAGAB
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 alpha and gamma adaptin binding protein
通称 KPPP1; PPKP1; PPKP1A; p34
他名称 alpha- and gamma-adaptin-binding protein p34; punctate palmoplantar keratoderma type I
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene interacts with the gamma-adaptin and alpha-adaptin subunits of complexes involved in clathrin-coated vesicle trafficking. Mutations in this gene are associated with type I punctate palmoplantar keratoderma. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012]
NCBI Gene ID 79719
RefSeq Transcript
NM_001271885.2; NM_001271886.2; NM_024666.5
RefSeq Protein
NP_001258814.1; NP_001258815.1; NP_078942.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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