ポピュラーベクター Rat 遺伝子 Tmem67 (transmembrane protein 67)

遺伝子情報

遺伝子記号 Tmem67
生物種 Rat (Rattus norvegicus)
正式名称 transmembrane protein 67
通称 Mks3; Wpk
他名称 meckelin; Meckel syndrome type 3 protein homolog; Wistar polycystic kidney
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables misfolded protein binding activity. Involved in several processes, including photoreceptor cell outer segment organization; positive regulation of ERAD pathway; and regulation of organelle organization. Located in cytoplasmic vesicle membrane; endoplasmic reticulum membrane; and plasma membrane. Colocalizes with axoneme. Used to study Meckel syndrome 3; autosomal recessive polycystic kidney disease; communicating hydrocephalus; hydrocephalus; and proteinuria. Human ortholog(s) of this gene implicated in Bardet-Biedl syndrome (multiple); COACH syndrome; Joubert syndrome 6; Meckel syndrome 3; and nephronophthisis 11. Orthologous to human TMEM67 (transmembrane protein 67). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 313067
RefSeq Transcript
NM_001107916.2
RefSeq Protein
NP_001101386.3
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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