ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Pdzd7 (PDZ domain containing 7)

遺伝子情報

遺伝子記号 Pdzd7
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 PDZ domain containing 7
通称 9130207N01; EG435601; Pdzk7
他名称 PDZ domain-containing protein 7
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables identical protein binding activity. Acts upstream of or within auditory receptor cell stereocilium organization; detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; and establishment of protein localization. Located in stereocilia ankle link and stereocilium. Part of USH2 complex and stereocilia ankle link complex. Human ortholog(s) of this gene implicated in Usher syndrome type 2A; Usher syndrome type 2C; and autosomal recessive nonsyndromic deafness 57. Orthologous to human PDZD7 (PDZ domain containing 7). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 100503041
RefSeq Transcript
NM_177605.3; NM_001195265.1
RefSeq Protein
-; NP_001182194.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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