ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Col2a1 (collagen, type II, alpha 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 Col2a1
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 collagen, type II, alpha 1
通称 Col2; Col2a; Col2a-1; Del1; Dmm; Lpk; M100413; Rgsc413; Rgsc856
他名称 collagen alpha-1(II) chain; alpha-1 type II collagen; chondrocalcin; procollagen, type II, alpha 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the alpha-1 subunit of the fibril-forming type II collagen, the major component of cartilage and the vitreous humor of the eye. The encoded preproprotein forms homotrimeric, triple helical procollagen that undergoes proteolytic processing during fibirl formation. Mice harboring certain mutations in this gene exhibit severe chondrodysplasia characterized by short limbs and trunch, craniofacial deformities and cleft palate. A complete lack of the encoded protein in mice results in postnatal lethality. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms that may undergo similar proteolytic processing. [provided by RefSeq, Dec 2015]
NCBI Gene ID 12824
RefSeq Transcript
NM_001113515.3; NM_031163.4
RefSeq Protein
NP_001106987.2; NP_112440.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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