ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Aph1a (aph1 homolog A, gamma secretase subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 Aph1a
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 aph1 homolog A, gamma secretase subunit
通称 APH-1a
他名称 gamma-secretase subunit APH-1A; anterior pharynx defective 1a homolog; aph-1alpha
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a subunit of the gamma-secretase complex, which is localized to the endoplasmic reticulum and golgi apparatus. Gamma-secretase is a multi-protein enzyme that catalyzes intramembraneous proteolysis of type I transmembrane proteins and is essential for many signaling pathways, including the Notch signaling pathway. Studies suggest that the protein encoded by this locus binds directly to substrates of the gamma-secretase complex, including the beta-amyloid precursor protein which is associated with Alzheimer disease progression. This gene is required for normal embryonic development and survival, and disruption is associated with defects in the yolk sack angiogenesis, neural tube formation, and somitogenesis. A pseudogene of this gene is located on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2013]
NCBI Gene ID 226548
RefSeq Transcript
NM_146104.3; NM_146134.2
RefSeq Protein
NP_666216.1; NP_666246.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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