ポピュラーベクター Human 遺伝子 POLG (DNA polymerase gamma, catalytic subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 POLG
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 DNA polymerase gamma, catalytic subunit
通称 MDP1; MIRAS; MTDPS4A; MTDPS4B; PEO; POLG1; POLGA; SANDO; SCAE
他名称 DNA polymerase subunit gamma-1; PolG-alpha; mitochondrial DNA polymerase catalytic subunit; mitochondrial polymerase gamma catalytic subunit; polymerase (DNA directed), gamma; polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Mitochondrial DNA polymerase is heterotrimeric, consisting of a homodimer of accessory subunits plus a catalytic subunit. The protein encoded by this gene is the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase. The encoded protein contains a polyglutamine tract near its N-terminus that may be polymorphic. Defects in this gene are a cause of progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 1 (PEOA1), sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO), Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS), and mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome (MNGIE). Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5428
RefSeq Transcript
NM_001126131.2; NM_002693.3
RefSeq Protein
NP_001119603.1; NP_002684.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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