ポピュラーベクター Human 遺伝子 ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain)

遺伝子情報

遺伝子記号 ACADM
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 acyl-CoA dehydrogenase medium chain
通称 ACAD1; MCAD; MCADH
他名称 medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial; acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain; acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase; testicular tissue protein Li 7
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the medium-chain specific (C4 to C12 straight chain) acyl-Coenzyme A dehydrogenase. The homotetramer enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Defects in this gene cause medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, a disease characterized by hepatic dysfunction, fasting hypoglycemia, and encephalopathy, which can result in infantile death. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 34
RefSeq Transcript
NM_000016.6; NM_001127328.3; NM_001286042.2; NM_001286043.2; NM_001286044.2
RefSeq Protein
NP_000007.1; NP_001120800.1; NP_001272971.1; NP_001272972.1; NP_001272973.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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