ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Vps33b (vacuolar protein sorting 33B)

遺伝子情報

遺伝子記号 Vps33b
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 vacuolar protein sorting 33B
通称 -
他名称 vacuolar protein sorting-associated protein 33B
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Involved in megakaryocyte development; platelet alpha granule organization; and regulation of platelet aggregation. Acts upstream of or within several processes, including collagen fibril organization; collagen metabolic process; and peptidyl-lysine hydroxylation. Predicted to be located in Golgi apparatus; cytoplasmic vesicle; and perinuclear region of cytoplasm. Predicted to be part of CORVET complex. Predicted to be active in lysosome. Is expressed in dorsal root ganglion; facial ganglion; glossopharyngeal ganglion; trigeminal ganglion; and vestibulo-cochlear ganglion. Used to study ARC syndrome. Human ortholog(s) of this gene implicated in arthrogryposis multiplex congenita; arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1; cholestasis; and kidney disease. Orthologous to human VPS33B (VPS33B late endosome and lysosome associated). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 233405
RefSeq Transcript
NM_001420425.1; NM_001420426.1; NM_001420427.1; NM_001420428.1; NM_178070.5
RefSeq Protein
NP_001407354.1; NP_001407355.1; NP_001407356.1; NP_001407357.1; NP_835171.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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