ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Tor1a (torsin family 1, member A (torsin A))

遺伝子情報

遺伝子記号 Tor1a
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 torsin family 1, member A (torsin A)
通称 DQ2; Dyt1; torsinA
他名称 torsin-1A; dystonia 1 protein; torsin ATPase 1; torsin family 1 member A
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables cytoskeletal protein binding activity; identical protein binding activity; and misfolded protein binding activity. Involved in several processes, including ER-associated misfolded protein catabolic process; protein localization to nucleus; and wound healing, spreading of cells. Acts upstream of or within nuclear membrane organization. Located in endoplasmic reticulum lumen and nuclear envelope. Is expressed in several structures, including alimentary system; central nervous system; hemolymphoid system gland; liver; and urinary system. Used to study focal dystonia and torsion dystonia 1. Human ortholog(s) of this gene implicated in arthrogryposis multiplex congenita-5 and torsion dystonia 1. Orthologous to human TOR1A (torsin family 1 member A). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 30931
RefSeq Transcript
NM_144884.2
RefSeq Protein
NP_659133.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
View ORF sequence of this gene »

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