ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Nipbl (NIPBL cohesin loading factor)

遺伝子情報

遺伝子記号 Nipbl
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 NIPBL cohesin loading factor
通称 Idn3
他名称 nipped-B-like protein; Nipped-B homolog; SCC2 homolog; delangin homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables mediator complex binding activity and promoter-specific chromatin binding activity. Involved in cohesin loading; positive regulation of neuron migration; and regulation of transcription by RNA polymerase II. Acts upstream of or within several processes, including embryonic viscerocranium morphogenesis; fat cell differentiation; and positive regulation of ossification. Located in chromatin and nucleus. Part of integrator complex. Is expressed in several structures, including genitourinary system; integumental system; limb; nervous system; and nose. Used to study Cornelia de Lange syndrome. Human ortholog(s) of this gene implicated in Cornelia de Lange syndrome 1. Orthologous to human NIPBL (NIPBL cohesin loading factor). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 71175
RefSeq Transcript
NM_027707.3; NM_201232.2
RefSeq Protein
NP_081983.2; NP_957684.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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