ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Mtrr (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase)

遺伝子情報

遺伝子記号 Mtrr
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
通称 4732420G08; MSR
他名称 methionine synthase reductase; aqCbl reductase; aquacobalamin reductase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Methionine is an essential amino acid required for protein synthesis and one-carbon metabolism. Its synthesis is catalyzed by the enzyme methionine synthase. Methionine synthase eventually becomes inactive due to the oxidation of its cob(I)alamin cofactor. The protein encoded by this gene regenerates a functional methionine synthase via reductive methylation. It is a member of the ferredoxin-NADP(+) reductase (FNR) family of electron transferases. Mutations in a similar gene in human have been associated with cblE complementation type homocystinuria-megaloblastic anemia and susceptibility to folate-sensitive neural tube defects. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2015]
NCBI Gene ID 210009
RefSeq Transcript
NM_001308475.2; NM_172480.4
RefSeq Protein
NP_001295404.1; NP_766068.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
View ORF sequence of this gene »

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