ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Mpdu1 (mannose-P-dolichol utilization defect 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 Mpdu1
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 mannose-P-dolichol utilization defect 1
通称 LEC35; SL15; Supl15h
他名称 mannose-P-dolichol utilization defect 1 protein; suppressor of Lec15 and Lec35 glycosylation mutation homolog; suppressor of Lec15 homolog (C.griseus)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the PQ-loop superfamily. A similar gene in human encodes a protein that is required for monosaccharide-P-dolichol-dependent glycosyltransferase reactions, and disruption of this gene is the cause of congenital disorder of glycosylation (CDG) type 1F, a disease linked to defects in protein N-glycosylation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2014]
NCBI Gene ID 24070
RefSeq Transcript
NM_001301710.1; NM_001301711.1; NM_011900.4
RefSeq Protein
NP_001288639.1; NP_001288640.1; NP_036030.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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