ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Mmachc (methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria)

遺伝子情報

遺伝子記号 Mmachc
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria
通称 1810037K07Rik; CblC
他名称 cyanocobalamin reductase / alkylcobalamin dealkylase; alkylcobalamin:glutathione S-alkyltransferase; cyanocobalamin reductase (cyanide-eliminating); methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable several functions, including anion binding activity; cyanocobalamin reductase (cyanide-eliminating) activity; and protein homodimerization activity. Predicted to be involved in cobalamin metabolic process; demethylation; and glutathione metabolic process. Located in mitochondrion. Is expressed in several structures, including embryo ectoderm; gut; heart; lung; and mesonephros mesenchyme. Used to study methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC. Human ortholog(s) of this gene implicated in methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC. Orthologous to human MMACHC (metabolism of cobalamin associated C). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 67096
RefSeq Transcript
NM_025962.3
RefSeq Protein
NP_080238.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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