ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Mkks (McKusick-Kaufman syndrome)

遺伝子情報

遺伝子記号 Mkks
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 McKusick-Kaufman syndrome
通称 1300013E18Rik; Bbs6
他名称 molecular chaperone MKKS; McKusick-Kaufman syndrome protein; McKusick-Kaufman syndrome protein; MKKS protein; mcKusick-Kaufman/Bardet-Biedl syndromes putative chaperonin; protein Bbs6 homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein which shares sequence similarity with other members of the type II chaperonin family. The encoded protein is a centrosome-shuttling protein and plays an important role in cytokinesis. This protein also interacts with other type II chaperonin members to form a complex known as the BBSome, which involves ciliary membrane biogenesis. This protein is encoded by a downstream open reading frame (dORF). Several upstream open reading frames (uORFs) have been identified, which repress the translation of the dORF, and two of which can encode small mitochondrial membrane proteins. Alternatively spliced transcripts encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013]
NCBI Gene ID 59030
RefSeq Transcript
NM_001141946.1; NM_001286981.1; NM_001286983.1; NM_021527.2
RefSeq Protein
NP_001135418.1; NP_001273910.1; NP_001273912.1; NP_067502.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
View ORF sequence of this gene »

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