ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Aspm (abnormal spindle microtubule assembly)

遺伝子情報

遺伝子記号 Aspm
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 abnormal spindle microtubule assembly
通称 Calmbp1; D330028K02Rik; MCPH5; Sha1
他名称 abnormal spindle-like microcephaly-associated protein homolog; asp (abnormal spindle)-like, microcephaly associated; calmodulin-binding protein 1; calmodulin-binding protein Sha1; spindle and hydroxyurea checkpoint abnormal protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables calmodulin binding activity. Involved in regulation of meiotic cell cycle. Acts upstream of or within several processes, including gamete generation; maintenance of centrosome location; and nervous system development. Located in cytoplasm; microtubule cytoskeleton; and midbody. Is expressed in several structures, including gonad; gut; hemolymphoid system gland; nervous system; and perichondrium. Used to study microcephaly. Human ortholog(s) of this gene implicated in microcephaly; primary autosomal recessive microcephaly; primary autosomal recessive microcephaly 5; and visual epilepsy. Orthologous to human ASPM (assembly factor for spindle microtubules). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 12316
RefSeq Transcript
NM_009791.4
RefSeq Protein
NP_033921.3
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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