ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Ahi1 (Abelson helper integration site 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 Ahi1
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 Abelson helper integration site 1
通称 1700015F03Rik; Ahi-1; D10Bwg0629e
他名称 jouberin; abelson helper integration site 1 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable identical protein binding activity. Involved in several processes, including animal organ development; positive regulation of cellular component organization; and positive regulation of polarized epithelial cell differentiation. Acts upstream of or within several processes, including non-motile cilium assembly; photoreceptor cell outer segment organization; and retina development in camera-type eye. Located in microtubule organizing center and photoreceptor cell cilium. Part of MKS complex. Is expressed in several structures, including brain; ganglia; olfactory epithelium; retina; and trigeminal nerve. Used to study Joubert syndrome 3 and nephronophthisis. Human ortholog(s) of this gene implicated in Joubert syndrome 3; Joubert syndrome 4; and autism spectrum disorder. Orthologous to human AHI1 (Abelson helper integration site 1). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 52906
RefSeq Transcript
NM_001177776.1; NM_001358561.1; NM_026203.3
RefSeq Protein
NP_001171247.1; NP_001345490.1; NP_080479.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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