ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Aga (aspartylglucosaminidase)

遺伝子情報

遺伝子記号 Aga
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 aspartylglucosaminidase
通称 -
他名称 N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase; N4-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)-L-asparagine amidase; glycosylasparaginase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an amidase enzyme that participates in the breakdown of glycoproteins in the cell. The encoded protein undergoes proteolytic processing to generate a mature enzyme. Mice lacking the encoded protein exhibit accumulation of aspartylglucosamine along with lysosomal vacuolization, axonal swelling in the gracile nucleus and impaired neuromotor coordination. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms that may undergo similar processing to generate mature protein. [provided by RefSeq, Oct 2015]
NCBI Gene ID 11593
RefSeq Transcript
NM_001005847.3; NM_001205054.2
RefSeq Protein
NP_001005847.1; NP_001191983.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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