ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Adsl (adenylosuccinate lyase)

遺伝子情報

遺伝子記号 Adsl
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 adenylosuccinate lyase
通称 Adl; Asl
他名称 adenylosuccinate lyase; ASase; adenylosuccinase; adenylosuccinate lyase 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that is involved in adenosine monophosphate (AMP) biosynthesis and maintaining AMP levels in the muscle. The encoded enzyme catalyzes the release of fumarate during AMP biosynthesis by cleaving the substrates succinylaminoimidazole carboxamide (SAICA) ribotide to give aminoimidazole carboxamide (AICA) ribotide, and adenylosuccinate to give adenylate. In humans, this gene is associated with adenylosuccinate deficiency, a rare autosomal disorder resulting in a spectrum of neurological symptoms. A pseudogene associated with this gene is located on the X chromosome. [provided by RefSeq, Jan 2013]
NCBI Gene ID 11564
RefSeq Transcript
NM_009634.6
RefSeq Protein
NP_033764.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
View ORF sequence of this gene »

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