ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Add2 (adducin 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 Add2
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 adducin 2
通称 2900072M03Rik; add97
他名称 beta-adducin; adducin 2 (beta); erythrocyte adducin subunit beta; snoRNA MBII-396
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the beta subunit of the adducin family. Adducins, encoded by alpha, beta and gamma genes, are heteromeric proteins that crosslink actin filaments with spectrin at the cytoskeletal membrane. This protein, primarily found in the brain and hematopoietic cells, is regulated by phosphorylation and calmodulin interactions as it promotes spectrin assembly onto actin filaments, bundles actin and caps barbed ends of actin filaments. In mouse, deficiency of this gene can lead to mild hemolytic anemia and impaired synaptic plasticity. Mutations of this gene in mouse serve as a pathophysiological model for hereditary spherocytosis and hereditary elliptocytosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2012]
NCBI Gene ID 11519
RefSeq Transcript
NM_001271857.1; NM_001271858.1; NM_001271859.1; NM_001271860.1; NM_001271861.1; NM_013458.5
RefSeq Protein
NP_001258786.1; NP_001258787.1; NP_001258788.1; NP_001258789.1; NP_001258790.1; NP_038486.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
View ORF sequence of this gene »

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