ポピュラーベクター Human 遺伝子 VWF (von Willebrand factor)

遺伝子情報

遺伝子記号 VWF
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 von Willebrand factor
通称 F8VWF; VWD
他名称 von Willebrand factor; Factor VIII related antigen; coagulation factor VIII VWF
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a glycoprotein involved in hemostasis. The encoded preproprotein is proteolytically processed following assembly into large multimeric complexes. These complexes function in the adhesion of platelets to sites of vascular injury and the transport of various proteins in the blood. Mutations in this gene result in von Willebrand disease, an inherited bleeding disorder. An unprocessed pseudogene has been found on chromosome 22. [provided by RefSeq, Oct 2015]
NCBI Gene ID 7450
RefSeq Transcript
NM_000552.5
RefSeq Protein
NP_000543.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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