ポピュラーベクター Human 遺伝子 KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 KCNH2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
通称 ERG-1; ERG1; H-ERG; HERG; HERG1; Kv11.1; LQT2; SQT1
他名称 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2; eag homolog; eag-related protein 1; ether-a-go-go-related gene potassium channel 1; ether-a-go-go-related potassium channel protein; ether-a-go-go-related protein 1; human ether-a-go-go-related; long QT syndrome type 2; potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 2; potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2; voltage-gated potassium channel subunit Kv11.1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a component of a voltage-activated potassium channel found in cardiac muscle, nerve cells, and microglia. Four copies of this protein interact with one copy of the KCNE2 protein to form a functional potassium channel. Mutations in this gene can cause long QT syndrome type 2 (LQT2). Transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, May 2022]
NCBI Gene ID 3757
RefSeq Transcript
NM_000238.4; NM_001204798.2; NM_001406753.1; NM_001406755.1; NM_001406756.1; NM_001406757.1; NM_172056.3; NM_172057.3
RefSeq Protein
NP_000229.1; NP_001191727.1; NP_001393682.1; NP_001393684.1; NP_001393685.1; NP_001393686.1; NP_742053.1; NP_742054.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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