ポピュラーベクター Human 遺伝子 ABO (ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase)

遺伝子情報

遺伝子記号 ABO
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase
通称 A3GALNT; A3GALT1; GTB; NAGAT
他名称 histo-blood group ABO system transferase; ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase); B(A) alpha-1,3-galactosyltransferase; histo-blood group A2 transferase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes proteins related to the first discovered blood group system, ABO. Variation in the ABO gene (chromosome 9q34.2) is the basis of the ABO blood group, thus the presence of an allele determines the blood group in an individual. The \'O\' blood group is caused by a deletion of guanine-258 near the N-terminus of the protein which results in a frameshift and translation of an almost entirely different protein. Individuals with the A, B, and AB alleles express glycosyltransferase activities that convert the H antigen into the A or B antigen. Other minor alleles have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2022] Annotation information: Annotation category: suggests misassembly
NCBI Gene ID 28
RefSeq Transcript
NM_001424372.1; NM_020469.3
RefSeq Protein
NP_001411301.1; NP_065202.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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