ポピュラーベクター Human 遺伝子 SGCD (sarcoglycan delta)

遺伝子情報

遺伝子記号 SGCD
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 sarcoglycan delta
通称 35DAG; CMD1L; DAGD; LGMDR6; SG-delta; SGCDP; SGD
他名称 delta-sarcoglycan; 35 kDa dystrophin-associated glycoprotein; delta-SG; dystrophin associated glycoprotein, delta sarcoglycan; placental delta sarcoglycan; sarcoglycan, delta (35kDa dystrophin-associated glycoprotein)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is one of the four known components of the sarcoglycan complex, which is a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC). DGC forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix. This protein is expressed most abundantly in skeletal and cardiac muscle. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 6444
RefSeq Transcript
NM_000337.6; NM_001128209.2; NM_172244.3
RefSeq Protein
NP_000328.2; NP_001121681.1; NP_758447.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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