ポピュラーベクター Rat 遺伝子 Gjb2 (gap junction protein, beta 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 Gjb2
生物種 Rat (Rattus norvegicus)
正式名称 gap junction protein, beta 2
通称 CXN-26; Cx26; Cxne
他名称 gap junction beta-2 protein; connexin 26; connexin e; gap junction channel protein connexin 26; gap junction membrane channel protein beta 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables gap junction channel activity. Involved in several processes, including cellular response to glucagon stimulus; reproductive structure development; and response to steroid hormone. Located in several cellular components, including astrocyte projection; gap junction; and lateral plasma membrane. Used to study hepatocellular carcinoma and lung adenocarcinoma. Biomarker of autoimmune thyroiditis; extrahepatic cholestasis; ischemia; sensorineural hearing loss; and urethral obstruction. Human ortholog(s) of this gene implicated in Bart-Pumphrey syndrome; Vohwinkel syndrome; autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome; nonsyndromic deafness (multiple); and palmoplantar keratoderma-deafness syndrome. Orthologous to human GJB2 (gap junction protein beta 2). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 394266
RefSeq Transcript
NM_001004099.2
RefSeq Protein
NP_001004099.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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