ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Zap70 (zeta-chain (TCR) associated protein kinase)

遺伝子情報

遺伝子記号 Zap70
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 zeta-chain (TCR) associated protein kinase
通称 Srk; ZAP-70; mrtle; mur
他名称 tyrosine-protein kinase ZAP-70; 70 kDa zeta-chain associated protein; syk-related tyrosine kinase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the protein tyrosine kinase family. The encoded protein is essential for development of T lymphocytes and thymocytes, and functions in the initial step of T lymphocyte receptor-mediated signal transduction. A mutation in this gene causes chronic autoimmune arthritis, similar to rheumatoid arthritis in humans. Mice lacking this gene are deficient in alpha-beta T lymphocytes in the thymus. In humans, mutations in this gene cause selective T-cell defect, a severe combined immunodeficiency disease characterized by a selective absence of CD8-positive T lymphocytes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
NCBI Gene ID 22637
RefSeq Transcript
NM_001289612.2; NM_001289765.2; NM_001289766.2; NM_001420650.1; NM_009539.4
RefSeq Protein
NP_001276541.1; NP_001276694.1; NP_001276695.1; NP_001407579.1; NP_033565.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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