ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Ush1c (USH1 protein network component harmonin)

遺伝子情報

遺伝子記号 Ush1c
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 USH1 protein network component harmonin
通称 2010016F01Rik; harmonin
他名称 harmonin; PDZ domain-containing protein; Usher syndrome 1C homolog; usher syndrome type-1C protein homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable myosin tail binding activity and spectrin binding activity. Involved in brush border assembly; protein localization to microvillus; and regulation of microvillus length. Acts upstream of or within several processes, including inner ear development; parallel actin filament bundle assembly; and sensory perception of sound. Located in several cellular components, including brush border; photoreceptor inner segment; and upper tip-link density. Is expressed in several structures, including alimentary system; cochlea; genitourinary system; heart; and lung epithelium. Used to study Usher syndrome type 1C and autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A. Human ortholog(s) of this gene implicated in Usher syndrome; Usher syndrome type 1; Usher syndrome type 1C; and autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A. Orthologous to human USH1C (USH1 protein network component harmonin). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 72088
RefSeq Transcript
NM_001163733.1; NM_001291182.1; NM_023649.2; NM_153677.2
RefSeq Protein
NP_001157205.1; NP_001278111.1; NP_076138.2; NP_710143.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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