ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Tafazzin (tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase)

遺伝子情報

遺伝子記号 Tafazzin
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
通称 5031411C02Rik; 9130012G04Rik; G4.5; Taz
他名称 tafazzin
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a mitochondrial phospholipid-lysophospholipid transacylase necessary for normal composition and content of cardiolipin. In humans, mutations of this gene result in Barth syndrome, most often characterized by cardioskeletal myopathy, neutropenia and abnormal mitochondria. This gene is distinct from the gene encoding transcriptional coactivator with PDZ binding motif. Both genes share the gene symbol Taz. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Mar 2010] Annotation information: Note: Wwtr1 (Gene ID: 97064) and Taz (Gene ID: 66826) loci share the Taz symbol/alias in common. [08 Feb 2019]
NCBI Gene ID 66826
RefSeq Transcript
NM_001173547.2; NM_001242615.2; NM_001242616.2; NM_001290738.1; NM_181516.6
RefSeq Protein
NP_001167018.1; NP_001229544.1; NP_001229545.1; NP_001277667.1; NP_852657.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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