ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Scn4a (sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha)

遺伝子情報

遺伝子記号 Scn4a
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha
通称 Nav1.4; SkM1; mH2
他名称 sodium channel protein type 4 subunit alpha; sodium channel alpha-subunit; sodium channel protein skeletal muscle subunit alpha; sodium channel protein type IV subunit alpha; sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha polypeptide; voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.4
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables voltage-gated sodium channel activity. Acts upstream of or within sodium ion transport. Predicted to be integral component of plasma membrane. Predicted to be part of voltage-gated sodium channel complex. Predicted to be active in axon. Is expressed in heart; heart ventricle; and testis. Used to study hyperkalemic periodic paralysis and hypokalemic periodic paralysis. Human ortholog(s) of this gene implicated in congenital myasthenic syndrome 16; hyperkalemic periodic paralysis; and paramyotonia congenita of Von Eulenburg. Orthologous to human SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 110880
RefSeq Transcript
NM_001403641.1; NM_133199.3
RefSeq Protein
NP_001390570.1; NP_573462.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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