ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Pah (phenylalanine hydroxylase)

遺伝子情報

遺伝子記号 Pah
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 phenylalanine hydroxylase
通称 -
他名称 phenylalanine-4-hydroxylase; phe-4-monooxygenase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables phenylalanine 4-monooxygenase activity. Predicted to be involved in L-phenylalanine metabolic process; protein hydroxylation; and tyrosine biosynthetic process, by oxidation of phenylalanine. Predicted to act upstream of or within L-phenylalanine catabolic process. Is expressed in alimentary system; liver; and liver lobe. Used to study phenylketonuria. Human ortholog(s) of this gene implicated in intellectual disability and phenylketonuria. Orthologous to human PAH (phenylalanine hydroxylase). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 18478
RefSeq Transcript
NM_008777.3
RefSeq Protein
NP_032803.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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