ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Ophn1 (oligophrenin 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 Ophn1
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 oligophrenin 1
通称 C130037N19Rik; Wtgr
他名称 oligophrenin-1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables GTPase activator activity and actin binding activity. Involved in negative regulation of proteasomal protein catabolic process. Acts upstream of or within several processes, including regulation of endocytosis; regulation of glutamatergic synaptic transmission; and synaptic vesicle endocytosis. Located in several cellular components, including actin cytoskeleton; dendritic spine; and terminal bouton. Is expressed in several structures, including central nervous system; lung; metanephros; retina; and thymus. Used to study syndromic intellectual disability. Human ortholog(s) of this gene implicated in X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance. Orthologous to human OPHN1 (oligophrenin 1). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 94190
RefSeq Transcript
NM_001313754.1; NM_001313755.1; NM_001313756.1; NM_052976.4
RefSeq Protein
NP_001300683.1; NP_001300684.1; NP_001300685.1; NP_443208.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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