ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Ofd1 (OFD1, centriole and centriolar satellite protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 Ofd1
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 OFD1, centriole and centriolar satellite protein
通称 Cxorf5; DXGgc7e; ORF2
他名称 centriole and centriolar satellite protein OFD1; oral-facial-digital syndrome 1 gene homolog; oral-facial-digital syndrome 1 protein homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables alpha-tubulin binding activity and gamma-tubulin binding activity. Involved in several processes, including embryonic body morphogenesis; epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; and negative regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway involved in neural plate anterior/posterior pattern formation. Acts upstream of or within axoneme assembly. Located in centriolar satellite; centriole; and ciliary basal body. Is expressed in several structures, including alimentary system epithelium; brain; reproductive system; sensory organ; and skin. Used to study orofaciodigital syndrome I. Human ortholog(s) of this gene implicated in Joubert syndrome 10; Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2; orofaciodigital syndrome I; retinitis pigmentosa; and retinitis pigmentosa 23. Orthologous to human OFD1 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 237222
RefSeq Transcript
NM_001423447.1; NM_177429.4
RefSeq Protein
NP_001410376.1; NP_803178.3
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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