ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Nefh (neurofilament, heavy polypeptide)

遺伝子情報

遺伝子記号 Nefh
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 neurofilament, heavy polypeptide
通称 NF-H; NF200; Nfh; mKIAA0845
他名称 neurofilament heavy polypeptide; 200 kDa neurofilament protein; neurofilament 200kDa; neurofilament triplet H protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
A structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton. Involved in axon development. Acts upstream of or within cellular response to leukemia inhibitory factor; cytoskeleton organization; and peripheral nervous system neuron axonogenesis. Located in several cellular components, including Schaffer collateral - CA1 synapse; intermediate filament cytoskeleton; and postsynaptic density. Is expressed in several structures, including alimentary system; genitourinary system; hemolymphoid system gland; nervous system; and sensory organ. Human ortholog(s) of this gene implicated in Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC; amyotrophic lateral sclerosis; amyotrophic lateral sclerosis type 1; and monoclonal gammopathy of uncertain significance. Orthologous to human NEFH (neurofilament heavy chain). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 380684
RefSeq Transcript
NM_010904.3
RefSeq Protein
NP_035034.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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