ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Ndufa2 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2)

遺伝子情報

遺伝子記号 Ndufa2
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
通称 B8; C1-B8; CI-B8
他名称 NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 2; NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 2; NADH-ubiquinone oxidoreductase B8 subunit; complex I-B8
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a subunit of the NADH-ubiquinone oxidoreductase (complex I) enzyme, which is a large, multimeric protein. It is the first enzyme complex in the mitochondrial electron transport chain and catalyzes the transfer of electrons from NADH to the electron acceptor ubiquinone. The proton gradient created by electron transfer drives the conversion of ADP to ATP. The human ortholog of this gene has been characterized, and its structure and redox potential is reported to be similar to that of thioredoxins. It may be involved in regulating complex I activity or assembly via assistance in redox processes. In humans, mutations in this gene are associated with Leigh syndrome, an early-onset progressive neurodegenerative disorder. A pseudogene of this gene is located on chromosome 5. [provided by RefSeq, May 2013]
NCBI Gene ID 17991
RefSeq Transcript
NM_010885.5
RefSeq Protein
NP_035015.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
View ORF sequence of this gene »

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