ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Ighmbp2 (immunoglobulin mu DNA binding protein 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 Ighmbp2
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 immunoglobulin mu DNA binding protein 2
通称 AEP; Catf1; RIPE3b1; Smbp-2; Smbp2; Smubp2; nmd; sma
他名称 DNA-binding protein SMUBP-2; ATP-dependent helicase IGHMBP2; antifreeze enhancer-binding protein; cardiac transcription factor 1; immunoglobulin S mu binding protein 2; immunoglobulin mu binding protein 2; neuromuscular degeneration; p110 subunit
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables G-rich single-stranded DNA binding activity and ribosome binding activity. Acts upstream of or within negative regulation of transcription by RNA polymerase II; neuromuscular process; and spinal cord motor neuron differentiation. Located in several cellular components, including growth cone; neuronal cell body; and perinuclear region of cytoplasm. Part of ribonucleoprotein complex. Is expressed in several structures, including genitourinary system; heart; liver; lung; and nervous system. Used to study distal spinal muscular atrophy 1. Human ortholog(s) of this gene implicated in Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S and distal spinal muscular atrophy 1. Orthologous to human IGHMBP2 (immunoglobulin mu DNA binding protein 2). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 20589
RefSeq Transcript
NM_009212.2
RefSeq Protein
NP_033238.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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