ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Gaa (glucosidase, alpha, acid)

遺伝子情報

遺伝子記号 Gaa
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 glucosidase, alpha, acid
通称 E430018M07Rik
他名称 lysosomal alpha-glucosidase; acid maltase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a lysosomal acid glucosidase that is involved in the degradation of glycogen. The encoded preproprotein undergoes proteolytic processing to generate a mature enzyme that cleaves alpha-1-4 and alpha-1-6 glycosidic bonds of glycogen, maltose and intermediate oligosaccharides within the lysosome. Mice lacking the encoded protein exhibit symptoms similar to human Pompe syndrome such as accumulation of glycogen in cardiac and skeletal muscle lysosomes resulting in reduced mobility and strength. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2015]
NCBI Gene ID 14387
RefSeq Transcript
NM_001159324.2; NM_008064.4
RefSeq Protein
NP_001152796.1; NP_032090.3
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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