ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Fancl (Fanconi anemia, complementation group L)

遺伝子情報

遺伝子記号 Fancl
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 Fanconi anemia, complementation group L
通称 2010322C19Rik; B230118H11Rik; Phf9; Pog; gcd
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase FANCL; PHD finger protein 9; RING-type E3 ubiquitin transferase FANCL; fanconi anemia group L protein homolog; germ cell deficient; proliferation of germ cells protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the complementation group L subunit of the multimeric Fanconi anemia (FA) nuclear complex composed of proteins encoded by over ten Fanconi anemia complementation (FANC) group genes. The FA complex is necessary for protection against DNA damage. This gene product, an E3 ubiquitin ligase, catalyzes and is required for the monoubiquitination of the protein encoded by the Fanconi anemia, complementation group D2 gene, a critical step in the FA pathway (PMID: 12973351, 21229326). In mouse, mutations of this E3 ubiquitin ligase gene can lead to infertility in adult males and females, and a deletion of this gene can cause embryonic lethality in some genetic backgrounds. A pseudogene of this gene has been identified on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2013]
NCBI Gene ID 67030
RefSeq Transcript
NM_001277273.1; NM_025923.3
RefSeq Protein
NP_001264202.1; NP_080199.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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