ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Egln1 (egl-9 family hypoxia-inducible factor 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 Egln1
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1
通称 C1orf12; HIF-PH2; HPH-2; Hif-p4h-2; ORF13; Phd2; SM-20
他名称 egl nine homolog 1; HIF-prolyl hydroxylase 2; hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase 2; prolyl hydroxylase domain-containing protein 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable enzyme binding activity; ferrous iron binding activity; and peptidyl-proline 4-dioxygenase activity. Involved in several processes, including cellular iron ion homeostasis; regulation of angiogenesis; and regulation of protein catabolic process at postsynapse, modulating synaptic transmission. Acts upstream of or within heart morphogenesis and labyrinthine layer development. Located in glutamatergic synapse. Is active in postsynaptic density. Is expressed in brain; genitourinary system; and trunk. Human ortholog(s) of this gene implicated in familial erythrocytosis 3; polycythemia; and renal cell carcinoma. Orthologous to human EGLN1 (egl-9 family hypoxia inducible factor 1). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 112405
RefSeq Transcript
NM_001363475.2; NM_053207.3
RefSeq Protein
NP_001350404.1; NP_444437.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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