ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Dsp (desmoplakin)

遺伝子情報

遺伝子記号 Dsp
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 desmoplakin
通称 2300002E22Rik; 5730453H04Rik; DP; rul
他名称 desmoplakin; desmoplakin I/II; desmosomal cytoskeletal connector molecule
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable protein kinase C binding activity; scaffold protein binding activity; and structural molecule activity. Involved in several processes, including desmosome organization; intermediate filament organization; and ventricular compact myocardium morphogenesis. Acts upstream of or within several processes, including adherens junction organization; intermediate filament cytoskeleton organization; and skin development. Located in basolateral plasma membrane; desmosome; and intercalated disc. Colocalizes with intermediate filament. Is expressed in several structures, including alimentary system; extraembryonic component; genitourinary system; heart; and sensory organ. Used to study Carvajal syndrome and arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8. Human ortholog(s) of this gene implicated in Carvajal syndrome; arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8; and dilated cardiomyopathy. Orthologous to human DSP (desmoplakin). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 109620
RefSeq Transcript
NM_001419597.1; NM_023842.3
RefSeq Protein
NP_001406526.1; NP_076331.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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