ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Chrne (cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide)

遺伝子情報

遺伝子記号 Chrne
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide
通称 AChrepsilon; Acre; nAChRE
他名称 acetylcholine receptor subunit epsilon; AchR epsilon subunit; nicotinic acetylcholine receptor epsilon subunit
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the epsilon subunit of the muscle-derived nicotinic acetylcholine receptor, a pentameric neurotransmitter receptor and member of the ligand-gated ion channel superfamily. The acetylcholine receptor changes subunit composition shortly after birth when the epsilon subunit replaces the gamma subunit seen in embryonic receptors. In mice, deficiency of this gene can lead to a decline in the number of nicotinic acetylcholine receptors at neuromuscular junctions and causes progressive muscle weakness, atrophy and premature death. Mutations in this gene serve as a pathophysiological model for human congenital myasthenia. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Nov 2012]
NCBI Gene ID 11448
RefSeq Transcript
NM_009603.1
RefSeq Protein
NP_033733.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
View ORF sequence of this gene »

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