ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 C9orf72 (C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex)

遺伝子情報

遺伝子記号 C9orf72
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex
通称 3110043O21Rik; Dennd9
他名称 guanine nucleotide exchange factor C9orf72 homolog; guanine nucleotide exchange C9orf72 homolog; protein C9orf72 homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables small GTPase binding activity. Involved in several processes, including axon extension; late endosome to lysosome transport; and negative regulation of GTP binding activity. Located in several cellular components, including extracellular space; neuron projection; and perikaryon. Is expressed in several structures, including adipose tissue; alimentary system; nervous system; reproductive system; and sensory organ. Used to study autoimmune disease. Human ortholog(s) of this gene implicated in frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1. Orthologous to human C9orf72 (C9orf72-SMCR8 complex subunit). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 73205
RefSeq Transcript
NM_001081343.2; NM_028466.2
RefSeq Protein
NP_001074812.1; NP_082742.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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