ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Abca4 (ATP-binding cassette, sub-family A member 4)

遺伝子情報

遺伝子記号 Abca4
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 ATP-binding cassette, sub-family A member 4
通称 Abc10; Abcr; D430003I15Rik; RmP
他名称 retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4; ATP-binding cassette 10; ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4; RIM ABC transporter; Rim protein; retinal-specific ATP-binding cassette transporter
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. This protein was the first of the ABC transporters to be observed in photoreceptors and may play a role in the photoresponse. Mutations in the human gene are found in patients diagnosed with Stargardt disease and are associated with retinitis pigmentosa-19 and macular degeneration age-related 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 11304
RefSeq Transcript
NM_007378.1
RefSeq Protein
NP_031404.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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