ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Abca12 (ATP-binding cassette, sub-family A member 12)

遺伝子情報

遺伝子記号 Abca12
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 ATP-binding cassette, sub-family A member 12
通称 4832428G11Rik; 4833417A11Rik
他名称 glucosylceramide transporter ABCA12; ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable ATPase-coupled transmembrane transporter activity; apolipoprotein A-I receptor binding activity; and lipid transporter activity. Involved in several processes, including corneocyte desquamation; positive regulation of intracellular lipid transport; and regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus. Acts upstream of or within several processes, including positive regulation of cholesterol efflux; positive regulation of protein localization to cell surface; and skin development. Located in cytosol. Is expressed in adrenal gland; epidermis; and gland. Used to study autosomal recessive congenital ichthyosis 4B. Human ortholog(s) of this gene implicated in autosomal recessive congenital ichthyosis 1; autosomal recessive congenital ichthyosis 4A; and autosomal recessive congenital ichthyosis 4B. Orthologous to human ABCA12 (ATP binding cassette subfamily A member 12). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 74591
RefSeq Transcript
NM_175210.3
RefSeq Protein
NP_780419.2
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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