ポピュラーベクター Human 遺伝子 ZAP70 (zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70)

遺伝子情報

遺伝子記号 ZAP70
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
通称 ADMIO2; IMD48; SRK; STCD; STD; TZK; ZAP-70
他名称 tyrosine-protein kinase ZAP-70; 70 kDa zeta-associated protein; 70 kDa zeta-chain associated protein; syk-related tyrosine kinase; zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70kDa; zeta-chain (TCR) associated protein kinase 70kDa; zeta-chain associated protein kinase, 70kD
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an enzyme belonging to the protein tyrosine kinase family, and it plays a role in T-cell development and lymphocyte activation. This enzyme, which is phosphorylated on tyrosine residues upon T-cell antigen receptor (TCR) stimulation, functions in the initial step of TCR-mediated signal transduction in combination with the Src family kinases, Lck and Fyn. This enzyme is also essential for thymocyte development. Mutations in this gene cause selective T-cell defect, a severe combined immunodeficiency disease characterized by a selective absence of CD8-positive T-cells. Two transcript variants that encode different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 7535
RefSeq Transcript
NM_001079.4; NM_001378594.1; NM_207519.2
RefSeq Protein
NP_001070.2; NP_001365523.1; NP_997402.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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