ポピュラーベクター Human 遺伝子 XPNPEP3 (X-prolyl aminopeptidase 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 XPNPEP3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 X-prolyl aminopeptidase 3
通称 APP3; ICP55; NPHPL1
他名称 xaa-Pro aminopeptidase 3; Intermediate Cleaving Peptidase 55; X-Pro aminopeptidase 3; X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial; probable Xaa-Pro aminopeptidase 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the family of X-pro-aminopeptidases that utilize a metal cofactor, and remove the N-terminal amino acid from peptides with a proline residue in the penultimate position. This protein has been shown to localize to the mitochondria of renal cells, and have a role in ciliary function. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis-like nephropathy-1. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene, however, expression of some of these isoforms in vivo is not known.[provided by RefSeq, Mar 2011]
NCBI Gene ID 63929
RefSeq Transcript
NM_001204827.2; NM_022098.4
RefSeq Protein
NP_001191756.1; NP_071381.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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