ポピュラーベクター Human 遺伝子 XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor)

遺伝子情報

遺伝子記号 XPC
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
通称 RAD4; XP3; XPCC; p125
他名称 DNA repair protein complementing XP-C cells; mutant xeroderma pigmentosum group C; xeroderma pigmentosum, complementation group C
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a key component of the XPC complex, which plays an important role in the early steps of global genome nucleotide excision repair (NER). The encoded protein is important for damage sensing and DNA binding, and shows a preference for single-stranded DNA. Mutations in this gene or some other NER components can result in Xeroderma pigmentosum, a rare autosomal recessive disorder characterized by increased sensitivity to sunlight with the development of carcinomas at an early age. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2017]
NCBI Gene ID 7508
RefSeq Transcript
NM_001354726.2; NM_001354727.2; NM_001354729.2; NM_001354730.2; NM_004628.5; NM_001145769.1
RefSeq Protein
NP_001341655.1; NP_001341656.1; NP_001341658.1; NP_001341659.1; NP_004619.3; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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