ポピュラーベクター Human 遺伝子 XK (X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 XK
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
通称 KX; NA; NAC; X1k; XKR1
他名称 endoplasmic reticulum membrane adapter protein XK; Kell blood group precursor (McLeod phenotype); Kx antigen; Kx blood group antigen; XK, Kell blood group complex subunit (McLeod syndrome); XK-related protein 1; kell complex 37 kDa component; membrane transport protein XK
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This locus controls the synthesis of the Kell blood group \'precursor substance\' (Kx). Mutations in this gene have been associated with McLeod syndrome, an X-linked, recessive disorder characterized by abnormalities in the neuromuscular and hematopoietic systems. The encoded protein has structural characteristics of prokaryotic and eukaryotic membrane transport proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 7504
RefSeq Transcript
NM_021083.4
RefSeq Protein
NP_066569.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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