ポピュラーベクター Human 遺伝子 WNT1 (Wnt family member 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 WNT1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 Wnt family member 1
通称 BMND16; INT1; OI15
他名称 proto-oncogene Wnt-1; proto-oncogene Int-1 homolog; wingless-type MMTV integration site family member 1; wingless-type MMTV integration site family, member 1 (oncogene INT1)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The WNT gene family consists of structurally related genes which encode secreted signaling proteins. These proteins have been implicated in oncogenesis and in several developmental processes, including regulation of cell fate and patterning during embryogenesis. This gene is a member of the WNT gene family. It is very conserved in evolution, and the protein encoded by this gene is known to be 98% identical to the mouse Wnt1 protein at the amino acid level. The studies in mouse indicate that the Wnt1 protein functions in the induction of the mesencephalon and cerebellum. This gene was originally considered as a candidate gene for Joubert syndrome, an autosomal recessive disorder with cerebellar hypoplasia as a leading feature. However, further studies suggested that the gene mutations might not have a significant role in Joubert syndrome. This gene is clustered with another family member, WNT10B, in the chromosome 12q13 region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 7471
RefSeq Transcript
NM_005430.4
RefSeq Protein
NP_005421.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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