ポピュラーベクター Human 遺伝子 WNK1 (WNK lysine deficient protein kinase 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 WNK1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 WNK lysine deficient protein kinase 1
通称 HSAN2; HSN2; KDP; PPP1R167; PRKWNK1; PSK; p65
他名称 serine/threonine-protein kinase WNK1; erythrocyte 65 kDa protein; prostate-derived sterile 20-like kinase; protein kinase with no lysine 1; protein phosphatase 1, regulatory subunit 167; serine/threonine-protein kinase WNK1 1; serine/threonine-protein kinase WNK1 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the WNK subfamily of serine/threonine protein kinases. The encoded protein may be a key regulator of blood pressure by controlling the transport of sodium and chloride ions. Mutations in this gene have been associated with pseudohypoaldosteronism type II and hereditary sensory neuropathy type II. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described but the full-length nature of all of them has yet to be determined.[provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 65125
RefSeq Transcript
NM_001184985.2; NM_014823.3; NM_018979.4; NM_213655.5
RefSeq Protein
NP_001171914.1; NP_055638.2; NP_061852.3; NP_998820.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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